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铜娃娃救命药断供 辗转多家药厂才找到

来源:网易????2017/10/2 16:43:11????  编辑:小娃???? 浏览次数:0

[导读]:这是一种较常见的运动障碍疾病,发病率为0.5/10万-3/10万,发作就是与幼儿先天性不能排“铜”有关。这一病种多发生在5岁以上幼儿、青少年,从发现到晚期也就是5年时间,最后成为植物人,或死亡,而患病儿童也被称为“铜娃娃”。由于体内的铜排不出去,璇璇已出现重金属中毒症状,肝脏等器官也受到不同程度损伤。

  铜娃娃救命药断供

  姐妹俩接连患上同一罕见遗传病——肝豆状核变性,而治疗这种病症的药在苏州已断货。正在绝望之际,从雷允上传来好消息,救助“铜娃娃”的注射药二巯基丙磺酸钠找到了。

  今年8岁的璇璇是家中老大,前几天突然手脚浮肿、发麻,连张开嘴巴都觉得痛,随后被父母送到苏大附儿院景德路院区。医生通过检查,发现她患上了一种罕见遗传病肝豆状核变性。更为悲痛的是,她有个不到一岁的妹妹此前通过筛查得知,也患有此病,正在潜伏期。

  这是一种较常见的运动障碍疾病,发病率为0.5/10万-3/10万,发作就是与幼儿先天性不能排“铜”有关。这一病种多发生在5岁以上幼儿、青少年,从发现到晚期也就是5年时间,最后成为植物人,或死亡,而患病儿童也被称为“铜娃娃”。由于体内的铜排不出去,璇璇已出现重金属中毒症状,肝脏等器官也受到不同程度损伤。

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